Basiswissen Humangenetik by Christian P. SchaafBasiswissen Humangenetik by Christian P. Schaaf

Basiswissen Humangenetik

byChristian P. Schaaf, Johannes Zschocke

Paperback | December 12, 2012 | German

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Mediziner sind häufig mit Fragen der Humangenetik konfrontiert, ob bei Kindern mit Trisomie 21 oder Mukoviszidose-Patienten. In dem Band werden die Grundlagen der Genetik dargestellt - in Verbindung mit praktischen Fragestellungen: Welche Krankheitsbilder gibt es? Wie werden welche Organe beeinflusst? Darüber hinaus werden spezielle klinische Probleme sowie der Umgang mit Patienten und mit Daten erörtert. Das Lehrbuch ist eine Hilfe für Mediziner, wenn sie Patientengespräche führen, Risiken abwägen und ethische Grundsätze im Blick behalten wollen.
Dr. med. Christian Schaaf,  Baylor College of Medicine, Department of Molecular and Human Genetics, Houston, Texas, USAUniv.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke, Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich
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Title:Basiswissen HumangenetikFormat:PaperbackDimensions:384 pagesPublished:December 12, 2012Publisher:Springer Berlin HeidelbergLanguage:German

The following ISBNs are associated with this title:

ISBN - 10:3642289061

ISBN - 13:9783642289064

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Table of Contents

1. Einleitung.- 2. Molekulare Grundlagen.- 3. Mutation und genetische Variabilität.- 4. Pathomechanismen genetischer Krankheiten.- 5. Vererbungsformen.- 6. Mehrlingsschwangerschaften.- 7. Tumorgenetik.- 8. Altern und Genetik.- 9. Pharmakogenetik.- 10. Humangenetik als ärztliches Fach.-  11. Genetische Beratung.- 12. Zugang zum Patienten.- 13. Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen.- 14. Risikoberechnung.- 15. Genetische Labordiagnostik.- 16. Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening.- 17. Pränataldiagnostik.- 18. Humangenetik - eine ethische Herausforderung.- 19. Angeborene Fehlbildungssyndrome.- 20. Haut und Bindegewebe.- 21.Kreislaufsystem und Hämatologie.- 22. Atmungssystem.- 23. Verdauungssystem.- 24. Stoffwechselkrankheiten.- 25. Endokrinium und Immunsystem.- 26. Skelett und Bewegungssystem.- 27. Harntrakt.- 28. Genitalorgane und Sexualentwicklung.- 29. Augen.- 30. Ohren und Gehör.- 31. Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten.- 32. Tumorerkrankungen.- 33. Sterilität und und Infertilität.- 34. Fehlbeburten.- 35. Wachstumsstörungen.- 36. Abnormer Kopfumfang.- 37. Erhöhte Infektanfälligkeit.- 38. Patienten und deren Familien berichten,. Anhang.

Editorial Reviews

"Dieses Buch dient als Basislektüre für all jene, die sich mit den Themen Genetik, Beratung, Untersuchungsmethoden und genetische Krankheitsbilder und ihrer entsprechenden Klinik auseinandersetzen. ... Neben Pädiatern ist dies eine gute Basislektüre für alle anderen Berufsgruppen, die sich für die genetischen Ursachen und Erklärungen einzelner Störungsbilder interessieren." (Dr. Barbara Schmidt-Zeitler, in: KÄRNTNER Ärztezeitung, Heft 6, Juni 2016)"... nicht nur ein reines Lehrbuch, sondern bietet den Studierenden auch eine gewisse Stütze für den klinischen Alltag. ... Das Layout ist sehr übersichtlich und angenehm gestaltet, auch die Bilder und Tabellen sind gut in den Text integriert. ... ein sehr gelungenes Buch das man vom Beginn seines Studiums bis zur klinischen Tätigkeit gut gebrauchen kann." (Florian Schlader, in: Medizinische Universität Innsbruck, skalpell.at, 12. März 2015)"... bietet einen guten und umfassenden Überblick über die Humangenetik. ... ist das Buch in sehr eingängigem und gut verständlichem Stil geschrieben. ... Es ist klar strukturiert und gut gegliedert. Durch die zahlreichen Abbildungen und Fotos kann man sich die verschiedenen Erkrankungen wirklich gut und bildlich vorstellen, was bei einem Fach wie der Humangenetik wirklich wichtig ist. ... Wer sich also tiefer in dieses Fach einarbeiten will, als es die Vorlesungsfolien erlauben, dem sei zu diesem Buch wirklich geraten." (in: Fachschaft Medizin Münster, fsmed-muenster.de, 13. Dezember 2014)"... Das Buch ist fachlich ausgereift, methodisch auf dem neuesten Stand (inkl. Next-Generation-Sequencing) und handelt alle wichtigen Erbkrankheiten detailliert ab. Die Bilder sind sehr aussagekräftig und sehr sorgfältig ausgewählt. Man bekommt einen guten Überblick sowohl über die klassischen Erbkrankheiten (Trisomien etc.) als auch über einige "Kolibris". ... Für interessierte Studierende und Ärzte ein sehr gutes preiswertes und übersichtliches Lehrbuch ..." (in: FiMM Fachschaftsinitiative Medizin Mannheim, FiMM-online.de, 23. Juli 2014)